Diccionario
09/09/2022 | 12:50 | Es una enfermedad poco frecuente de origen genético y que afecta a 1 de cada 3500 varones.
La Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad genética de herencia recesiva ligada al cromosoma X, causada por una mutación del gen de la distrofina (proteína presente en músculo esquelético, cardiaco y cerebro) lo que provoca debilidad muscular progresiva.
Su incidencia anual aproximada es de 1 cada 3500 varones.
Produce debilidad muscular progresiva, pérdida de la fuerza y funciones motoras.
Las manifestaciones clínicas que deben hacer sospechar esta patología son retraso en la adquisición de la marcha, dificultad para incorporarse del suelo y caídas frecuentes en los primeros 5 años de vida asociado a hipertrofia gemelar. La adquisición tardía del habla es un signo clínico presente en cerca del 50% de los pacientes, que suele pasar desapercibida.
Obtener diagnóstico precoz permite al niño acceder de forma temprana a derechos, tratamiento médico y de rehabilitación, de manera interdisciplinaria.
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