Cuando falta colágeno
Osteogénesis imperfecta: personas con "huesos de cristal"
23/09/2022 | 16:50 | Es un trastorno de origen genético que impide que el cuerpo fabrique huesos fuertes.
La osteogénesis imperfecta (OI) se produce por un defecto en los genes encargados de producir colágeno, un componente fundamental de los huesos.
Se dice que las personas que nacen con esta afección tienen “huesos de cristal” porque la falta de colágeno es lo que provoca que sean más débiles y frágiles, tiendan a quebrarse y provocar deformaciones.
La gravedad de la osteogénesis imperfecta puede variar y los signos y síntomas asociados son numerosos y rara vez se manifiestan en su totalidad en un mismo paciente.
En los casos leves se puede dar a través de una o dos fracturas aisladas a lo largo de toda la vida y en los casos más graves puede afectar la estatura, la marcha, la conformación del tórax, la alineación de los miembros y la columna.
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Algunas características de la OI son:
- Fracturas desproporcionadas a los traumatismos o caídas
-Dolor de huesos
-Incurvación de los huesos
-Retraso en el crecimiento y estatura baja
-Dientes frágiles
-Articulaciones hiperlaxas
-Escleras azules
En la actualidad no hay un tratamiento curativo, pero sí un conjunto de medidas terapéuticas con el fin de mejorar la calidad de vida de las personas con huesos de cristal.
Los mismos consisten en prevención e inmovilización de las fracturas, tratamiento del dolor y corrección quirúrgica de las deformaciones óseas.
En niños, se recomienda la terapia física segura junto a kinesiólogos, para aumentar y mantener la función de los huesos. El objetivo es contrarrestar el retraso en habilidades motoras debido a la debilidad muscular.