Síndrome de la talla baja.
Alteraciones genéticas.

Alteraciones genéticas

Cuáles son las enfermedades raras que listó el Gobierno

12/02/2021 | 08:01 | Se trata de seis mil afecciones entre las que se encuentran: ausencia de pene, testículo y los síndromes de talla alta y baja.

El listado fue elaborado por el Gobierno nacional para dar a conocer los nombres de las afecciones que padecen un número mínimo de pacientes a nivel mundial.

A través de la Resolución 641/2021, publicada este viernes en el Boletín Oficial, el ministro de Salud, Ginés González García, aprobó el "Listado de Enfermedades Poco Frecuentes".

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Las EPF son aquellas que se presentan con escasa frecuencia en la población en general y afectan a un número reducido de personas en una población determinada, lo que se denomina baja prevalencia: en la Argentina la Ley 26.689 establece que son las que tengan una prevalencia poblacional igual o inferior a una en dos mil personas referida a la situación epidemiológica nacional.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen más de 6 mil condiciones clínicas de baja prevalencia conocidas en el mundo como enfermedades poco frecuentes o raras, que pueden variar según el país o la región.

El 80% de las enfermedades poco frecuentes posee un origen genético identificado, con implicación de uno o varios genes.

Otras, son causadas por infecciones (bacterianas o víricas), alergias, o se deben a causas degenerativas, proliferativas o teratógenas (productos químicos, radiación, etc.) y para otras, aún se desconoce la etiología. Si bien pueden presentarse a cualquier edad, el 75% de los casos se presenta en edad pediátrica.

Los conocimientos sobre estas enfermedades son aún muy recientes y están poco extendidos en la red sanitaria, por lo que hay problemas añadidos, como la dificultad en la obtención de un diagnóstico rápido y certero y la falta o inexistencia de tratamientos adecuados o específicos.

Entre las enfermedades incluidas en el listado oficial se encuentran los síndromes de talla alta y talla baja, el del arlequín; el micropene idiopático aislado; la agenesia del pene y testicular; el albinismo; la anisakiosis; y la aracnoiditis; entre otras.

Los pacientes que poseen enfermedades poco frecuentes tienen el derecho a recibir cobertura asistencial del sistema de salud, ya sea público, privado o de obras sociales.

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