¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne?
Es una enfermedad poco frecuente de origen genético y que afecta a 1 de cada 3500 varones.
09/09/2022 | 12:50Redacción Cadena 3
La Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad genética de herencia recesiva ligada al cromosoma X, causada por una mutación del gen de la distrofina (proteína presente en músculo esquelético, cardiaco y cerebro) lo que provoca debilidad muscular progresiva.
Su incidencia anual aproximada es de 1 cada 3500 varones.
Produce debilidad muscular progresiva, pérdida de la fuerza y funciones motoras.
Las manifestaciones clínicas que deben hacer sospechar esta patología son retraso en la adquisición de la marcha, dificultad para incorporarse del suelo y caídas frecuentes en los primeros 5 años de vida asociado a hipertrofia gemelar. La adquisición tardía del habla es un signo clínico presente en cerca del 50% de los pacientes, que suele pasar desapercibida.
Obtener diagnóstico precoz permite al niño acceder de forma temprana a derechos, tratamiento médico y de rehabilitación, de manera interdisciplinaria.
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