EN VIVO
El dato confiable - Por Federico Albarenque
3x1:4 - Por Sergio Suppo
Ganadería
Radioinforme 3
Radioinforme 3
Radioinforme 3
La quinta pata del gato - Por Adrián Simioni
Siempre Juntos
Siempre Juntos
Siempre Juntos Rosario
Siempre Juntos
Siempre Juntos
Automovilismo
La Mesa de Café
Otra mirada - Por Fernando Genesir
Radioinforme 3 Rosario
Siempre Juntos
Radioinforme 3
Radioinforme 3
Radioinforme 3
Radioinforme 3
Radioinforme 3
Radioinforme 3
Radioinforme 3
Actualidad
Radioinforme 3 Rosario
Radioinforme 3
Radioinforme 3
Tiempo de juego
Tiempo de juego
Tiempo de juego
Tiempo de juego
Viva la Radio Rosario
Viva la Radio Rosario
Informados, al regreso
Informados, al regreso
Informados, al regreso
Viva la Radio
Tiempo de juego
Abrapalabra
Belgrano
Viva la Radio
Ahora país
Ahora país
Política esquina Economía - Por Adrián Simioni
Ahora país
Ahora país
Ahora país
Siempre Juntos
La Mesa de Café
Radioinforme 3
Radioinforme 3
Siempre Juntos
3x1:4 - Por Sergio Suppo
Siempre Juntos
Siempre Juntos
Industria
Siempre Juntos
La quinta pata del gato - Por Adrián Simioni
Siempre Juntos Rosario
Siempre Juntos
Siempre Juntos
El dato confiable - Por Federico Albarenque
Siempre Juntos Rosario
La Mesa de Café
Otra mirada - Por Fernando Genesir
Radioinforme 3 Rosario
Radioinforme 3
Radioinforme 3
Radioinforme 3
Radioinforme 3 Rosario
Radioinforme 3
Actualidad
Radioinforme 3
Radioinforme 3
Radioinforme 3
Radioinforme 3
Radioinforme 3
Fútbol
Estadio 3 Rosario
Informados, al regreso
Informados, al regreso
Estadio 3 Rosario
Tiempo de juego
Empresas con historia
Turno Noche
La Argentina, hoy
Viva la Radio
Informados, al regreso
Estadio 3 Rosario
Viva la Radio
Abrapalabra
Viva la Radio
Viva la Radio
Viva la Radio
Ahora país
Política esquina Economía - Por Adrián Simioni
Ahora país
Ahora país
Siempre Juntos Rosario
Más Emisoras En vivo
Sólo 800 casos en el mundo
Santino tiene Syngap1, una condición genética que se descubrió en 2009 y que suele ser confundida con el autismo o el TGD (Trastorno Generalizado del Desarrollo).
FOTO: Santino
"Cuando Santi tenía un año empezamos a notar diferencias con sus primos que tienen similar edad, tenía ausencia de lenguaje, la parte motora fina y gruesa. Como papás empezamos a sentir algo", empieza contando Luciano Boucar, papá de Santino.
La condición presenta parecidos con el autismo y comúnmente es diagnosticada como TGD (Trastorno Generalizado del Desarrollo). En el caso de Santino pasó por varios estudios de todo tipo hasta llegar a los genéticos que indicaron Síndrome de Syngap1.
En el mundo son 800 familias con este diagnóstico, y en Argentina tres, pero todavía no hay un tratamiento específico, aunque sí investigaciones con fondos privados en Estados Unidos.
"Acá en Argentina no hay estadísticas, sólo hay tres personas (entre ellos Santino) diagnosticadas, pero se está armando un registro a nivel mundial de casos comunes", explicó Luciano a Diversidad.
"Muchos desarrollan epilepsia y muchos son diagnosticados con TEA (Trastorno del Espectro Autista) y muchas familias se quedan con ese diagnóstico de autismo o TGD y uno no indaga en la causa sino que se queda en los síntomas y no hay tanta información", planteó.
El Syngap1 se caracteriza por falta o ausencia del habla y del lenguaje, algunos problemas en la parte motora gruesa fina, tonicidad, y en algunos casos epilepsia.
Luciano asegura que "Santino entiende todo a la perfección, pero no habla". Para comunicarse usa una tablet que está programada especialmente para él y para sus necesidades.
Si bien no hay tratamientos, continúa con terapias de fonoaudiología, terapia ocupacional, fisioterapia para trabajar la parte motoroa, el habla y la coordinación fina y gruesa.
"Tenemos 10 años desde que empezamos con todo y es un camino largo, donde muchas familias tienen que recorrerlo y otras deciden que no. Empezamos con estudios metabólicos y los resultados estaban dentro de los parámetros normales. Nos fuimos por la parte genética y después de dos años de hacer varios estudios hicimos conteo cromosómico y obtuvimos un diagnóstico", expresó.
El síndrome Syngap1 es un trastorno genético poco frecuente, causado por una mutación en el gen SYNGAP1, que se encuentra en el cromosoma 6.
Este gen es el que crea la proteína que lleva su nombre que y provoca diversos trastornos neurológicos.
Te puede interesar
#FLC2021
La historiadora Agostina Gentili y el director audiovisual Teodoro Ciampagna abordan el fenómeno de los youtubers: cómo surgió, que oportunidades ofrece, haters y entrevistas con los más conocidos.
Fin de semana extra largo
Definido como el mejor fin de semana de octubre para el rubro de la última década, más de 4,2 millones de personas se movilizaron a distintos destinos en el país.
Nueva etapa de la pandemia
Suman 115.491 los fallecidos en todo el país y 5.266.275 los contagiados desde el inicio del brote, según informó el Ministerio de Salud.
Lo último de Sociedad
Seguinda vuelta
Hay estrategias para aumentar la cantidad de ciudadanos que regresan al país para votar en la segunda vuelta de este domingo.
Sorteo
Ya son 12 los ganadores de los $500.000, pero el concurso sigue hasta el 20 de diciembre. Enterate cómo participar y conocé a los premiados.
Rutas trágicas
Dos autos chocaron a metros de la Aduana de José Falcón y la víctima es un ciudadano paraguayo, mientras que los argentinos sufrieron diversas heridas.
Salud
El presidente de la institución, Pablo Quaranta, señaló que “es un problema que va más allá de las clínicas, de los trabajadores, de los médicos, es un tema de la sociedad en general".
Córdoba
Todo ocurrió cerca del ingreso al Parque Nacional Quebrada del Condorito. La conductora era oriunda de Mina Clavero y debió ser auxiliada por los Bomberos y la Policía.
Opinión
Política esquina Economía
Lo más visto
Liga Profesional
El exBoca fue clave en el triunfo por 2-1 de Independiente Rivadavia de Mendoza. Tras el partido, Pity Martínez lo fue a buscar al túnel y se desató una batahola. VIDEOS.
Fórmula 1
El piloto de Williams se refirió al estado de la pista y remarcó las dificultades del circuito en Nevada.
Córdoba
Todo ocurrió cerca del ingreso al Parque Nacional Quebrada del Condorito. La conductora era oriunda de Mina Clavero y debió ser auxiliada por los Bomberos y la Policía.
Buenos Aires
Natalie Valderrey, de 31 años, quien vivía en Brasil, pero regresó a Argentina para iniciar un tratamiento psicológico y psiquiátrico.
Estafas
Las municipalidades de Rosario y de Córdoba emitieron comunicados para ofrecer claridad ante la viralización de ese tipo de avisos.
Te puede interesar
Música e historia
Desde el 26 de noviembre, en 220 Cultura Contemporánea, el espacio cultural de Plaza de la Música, colmará sus salas con un recorrido de experiencias en torno al festival, sus públicos e historias.
La Argentina Reforesta
Los grandes homenajeados en la iniciativa de Cadena 3, que esta vez tuvo al Chaqueño Palavecino, cuentan las experiencias de su noble tarea desde Jesús María. Mirá.
Ceremonia
Así concluyó la cuarta edición de los Premios que entrega la Cámara de la Industria del Espectáculo y Afines.
La Gran Cadena Federal
Cada viernes, hasta el 20 de diciembre, habrá premios de $500.000 y el máximo ganador se llevará $5.000.000. Enterate cómo participar.