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Empatía extrema
Es una condición genética que produce diferentes grados de retraso en el crecimiento y en el desarrollo intelectual. Ocurre en uno de cada 7.500 nacimientos.
AUDIO: Síndrome de Williams: los riesgos de ser extrovertido
FOTO: Sindrome de williams
Mayo es el mes del Síndrome de Williams, una condición genética que produce diferentes grados de retraso en el crecimiento y en el desarrollo intelectual.
Ocurre en uno de cada 7.500 nacimientos y en Argentina –según la Asociación Argentina de Síndrome de Williams- existen unos 600 casos sin diagnosticar.
No tiene cura, pero es vital la detección temprana y por eso la importancia de su difusión.
Las personas que tienen Síndrome de Williams generan una personalidad muy extrovertida y demasiado empática, que con el paso del tiempo puede generarle problemas. Además, presentan algunas otras características como retraso psicomotor, discapacidad intelectual, hiperacusia o problemas cardiovasculares.
Mayra Córdoba es la mamá de Lola, una nena de seis años que fue diagnosticada con Williams cerca del año de edad, e insiste en la difusión de esta condición para que médicos, especialistas y la sociedad en general estén al tanto de que existe.
En el caso de Lola, Mayra descubrió que tenía Williams gracias a que un día faltó su cardióloga de cabecera y el médico que atendió a la niña, al verla, le sugirió ir a un genetista.
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"Los médicos tienen un rol importante porque pueden hacer una detección temprana con sólo verlos por sus rasgos físicos. Lola al año tuvo el diagnóstico de casualidad porque un médico, que no era su cardióloga, la ve y nos dice que hay que ir a un genetista", explicó.
En ese momento la abordó el miedo ante lo desconocido, junto con todas las inseguridades, pero con el paso del tiempo, Mayra comprendió que esos miedos existen con cualquier hijo al preocuparse por su salud y su futuro.
Al describir el síndrome de Williams, la mamá de Lola encuentra muchas cualidades positivas: "Hay gentileza, espontaneidad, le gusta la música, adoran pasear, son empáticos, guerreros natos, les gusta festejar".
Sin embargo, estos rasgos que son positivos y que durante la infancia son aceptados y "bien vistos" por la sociedad, de adultos les pueden traer complicaciones.
"La extroversión cuando son niños no hay ningún problema, porque a la sociedad le cae simpático un niño amoroso y dado. Pero en la edad adulta es un problema porque no está bien visto que un adulto actúe de tal forma", lamentó.
Es por eso que en las terapias aprenden a trabajar los límites, para saber con quién irse y con quien no.
Desde la Asociación Argentina de Síndrome de Williams lanzaron una campaña donde las propias personas con Williams explican lo que es, e invitan a personalidades y famosos a que les manden un saludo para concientizar al país sobre esta condición.
La mayor cantidad de estudios se realizan en España y todavía queda un largo camino por recorrer en cuanto a la investigación. Por lo pronto se promueve una detección temprana para acompañar a los niños con terapias adecuadas.
¿Qué lo produce?
Según explica la página de la Asociación Síndrome de Williams de España, esta alteración genética se debe a una deleción en el cromosoma 7, en la banda cromosómica 7q 11.23, que se denomina submicroscópica porque no se aprecia bien cuando se visualizan los cromosomas al microscopio.
"Una deleción consiste en la pérdida de parte del material genético, el ADN", detalla.
La deleción se produce casi siempre durante la división celular que da origen al espermatozoide o al óvulo, meiosis, por un error de la naturaleza que es inevitable y del que nadie es responsable.
Se estudian entre 25 y 40 genes que son los que generan estas condiciones conductuales de extroversión.
A nivel físico pueden presentar desde un simple soplo a una esclerosis pulmonar, hiperacusia, discapacidad intelectual, retraso psicomotor, problemas de tiroides, bajo peso al nacer y problemas alimentarios
A cada niño lo afecta diferente y lo importante es tener el diagnóstico y el seguimiento médico.
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