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Enfermedades raras: transitar el camino difícil para aprender ante la adversidad

Maxi es un niño de 10 años diagnosticado con síndrome FOXG1. Su mamá, Mónica Bonin, cuenta que le enseñó a ser otra persona y habla del poder de resiliencia de las familias como la suya.

03/08/2023 | 07:11

Redacción Cadena 3

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Enfermedades raras: transitar el camino difícil para aprender ante la adversidad

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Mónica Bonin y su esposo José Seeber son médicos y los papás de Maxi, un niño de 10 años que llegó a sus vidas para transformarlas por completo.

Maxi nació tras un embarazo sin problemas, pero al tiempo comenzó a presentar algunas situaciones atípicas, que no cumplían los hitos del desarrollo propio de la edad. Era un bebé irritable, pero sus papás pensaron que se debía a su alergia a la leche y su reflujo. No obstante, a los 9 meses comenzó a convulsionar.

Fue entonces cuando comenzaron las consultas a neurólogos, pero nadie les podía dar una respuesta.

“Es muy doloroso y feo no saber qué le pasa a tu hijo, y por eso mi búsqueda del diagnóstico fue obsesiva, estudiaba, investigaba y creo que buena parte de la llegada del diagnóstico tuvo que ver con mi insistencia”, contó Mónica.

Maxi y su papá en bici (Foto: Gentileza de Mónica Bonin)

“La respuesta de los neurólogos era 'esperemos un poco más', pero uno quiere saber ya”, relató. Finalmente y tras varias idas y vueltas logró dar con el resultado, gracias a un estudio que le realizaron en un laboratorio de Rosario. Allí se enteró que su hijo tenía Síndrome de FOXG1.

En ese momento solo había 460 casos diagnosticados en todo el mundo y Maxi fue el primero de Latinoamérica.

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El Síndrome de FOXG1 es una condición genética neurológica causada por la mutación de uno de los genes más importantes para el desarrollo cerebral. Se caracteriza por trastornos motrices importantes, trastornos deglutorios, trastornos del sueño, epilepsia, y una discapacidad intelectual difícil de valorar ya que son habitualmente no verbales. Impide a los niños hablar y caminar entre otros síntomas.

La mutación del FOXG1 es extremadamente rara, pero llegar a un diagnóstico significó para Mónica y su esposo un gran alivio porque así sentían que podían ser parte de “algún grupo de papás con la misma condición”.

Después del diagnóstico hicimos un duelo por saber que nuestro hijo tiene una enfermedad genética incurable, pero después sentimos alegría por encontrar a los pares

El FOXG1 es una discapacidad motriz severa, algunos niños logran comunicar palabras, pero en el caso de Maxi no y logró desarrollar una comunicación verbal impresionante.

“Agradezco que haya llegado a mi vida y elegido como su mamá. Me ha enseñado a ser otra persona, soy una mujer nueva desde su llegada a mi vida y eso se traslada a mi tratamiento con la gente, a los pacientes- porque soy médica- y  a cómo me manejo en la vida cotidiana”, reflexionó.

En ese sentido, como mamá admira la capacidad de resiliencia constante de Maxi, que pasa por convulsiones, estuvo internado, y pese a todo siempre está con la mejor actitud. “Es un niño alegre, perseverante, admiro su capacidad para disfrutar de las pequeñas cosas de la vida”, subraya

Las personas como él nos enseñan que lo importante no está en lo grande, en lo intelectual, sino en las pequeñas cosas que la vida te da

“Maxi llenó y llena nuestra vida de luz, sabiduría, y montón de otras enseñanzas. Siempre le dimos una vida activa, feliz, derribando las barreras necesarias por y para él. Nunca dejamos de viajar, de llevarlo a donde vayamos, de incluirlo en todo”, expresó.

Mónica asegura que el primer momento ante un diagnóstico así, es duro y complicado. “Vivimos en un mundo donde la discapacidad es invisible y no tiene una presencia cultural”, señaló pero alienta a otros papás para salir adelante: “Creemos que todo muere ahí y que nuestros hijos no van a poder desarrollarse, pero hay que pasar ese primer momento de tristeza, de angustia, de hacer el duelo y entender que la vida no va a ser convencional. Hay que resurgir de las cenizas y llegar al aprendizaje, no solamente de la vida en sí, sino en cómo salir ante la adversidad y ese potencial sólo lo tienen las familias que pasamos por esto. Es un don que tenemos que saber aprovechar”, concluyó.

En Argentina, se considera "enfermedad poco frecuente (EPOF)" a aquellas patologías cuya prevalencia en la población es igual o inferior a: 1 persona cada 2.000 habitantes.

Son de origen genético en el 72% de los casos, y el 70% se manifiesta al nacer o durante la niñez.

La Ley Nac. de EPOF 26.689 ampara el derecho integral de la salud.

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