Síndrome de Prader-Willi: del shock del diagnóstico al amor incondicional

Romina Lucero es mamá de Salvador, un niño de casi dos años con un síndrome poco frecuente, conocido como Prader-Willi, que afecta el hipotálamo y genera entre otras cosas hiperfagia, una extraña condición que les impide sentir saciedad.

Salvador nació tras una cesárea complicada, con una hipotonía severa. El cuadro le provocó un ACV y convulsiones, algo que es posible que suceda, ya que según su mamá en los Prader-Willi “la hipotonía la traen desde la panza”.

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Sin embargo, apenas nació todo fue incertidumbre para la familia. En el hospital sólo revisaron su parte neurológica y tras ser dado de alta, su mamá comenzó a consultar e investigar con otro pediatra, quien ordenó el estudio genético que arrojó positivo para este extraño síndrome.

El diagnóstico le llegó a Romina por correo y eso hizo que entrara automáticamente en shock. “Me costó mucho asumir eso, en ese momento. Lo primero que me vino a la cabeza fue por qué nos pasaba a nosotros”, reflexionó.

Salvador recién nacido

Las perspectivas de esta mamá empeoraron cuando lo primero que hizo fue googlear de qué se trataba y encontrar un montón de imágenes e información desoladora. “Hoy me entero que eso es sin tratamiento y sin los acompañamientos que existen”, explica. El buscador le arrojó imágenes de niños muy obesos, con bastante escoliosis y otras características similares.

Sin embargo, al profundizar en la búsqueda encontró en las redes sociales grupos de padres con hijos con Prader-Willi, con historias reales, donde cada uno compartía el día a día de ellos, su evolución.

El panorama para Romina comenzó a cambiar y decidió contactar con estas familias de otras partes del mundo. Fue así que logró dar con Pilar, la mamá de Catalina, una niña de Buenos Aires, que ya se encontraba atravesando este camino.

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El contacto con otras familias la acercó a la hormona de crecimiento, como el único tratamiento que se realizaba para niños con esta condición. Fue Pilar, quien le explicó algunos pasos a seguir y la guió para encontrar a los especialistas adecuados que supieran atender a Salvi.

“Yo pensé que la hormona de crecimiento era complicado conseguirla y había que traerla de afuera, pero la mamá de Pilar me dijo que se aplica acá desde los seis meses, de manera excepcional para los Prader-Willi”, relató.

La hormona de crecimiento está indicada porque el síndrome conlleva talla baja, y de este modo no sólo los ayuda con eso, sino también en la parte cognitiva, motriz, y a desarrollar músculo.

Comenzó los tratamientos con equipos de Buenos Aires, del Hospital Italiano, y con profesionales de Córdoba. En Buenos Aires, existen dos equipos especializados en esta condición, uno en el mencionado nosocomio y otro en el Hospital Garrahan.

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Hace ya un año que a Salvador se le comenzó a aplicar la hormona. “Desde el momento en que Salvador llegó a nuestras vidas superó nuestras expectativas. Cada objetivo que le pusimos lo fue superando”, comentó su mamá.

Romina asegura que Salvador les enseñó a seguir para adelante, a vivir el día a día y a conectarse con las pequeñas cosas. “Nos da fe, esperanza y ganas de seguir adelante”, señaló.

“Cada logro de Salvi lo festejamos como si fuera el gol que nos hizo ganar el mundial”, concluyó.

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La hiperfagia: comer sin sentir saciedad

En los grupos de padres Romina encontró apoyo, contención, tips y consejos, sobre todo para llevar adelante la hiperfagia, que es una de las principales características y quizás una de las más complicadas del Prader-Willi.

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La hiperfagia es la necesidad imperiosa que sienten las personas de comer constantemente, es decir no pueden registrar la sensación de saciedad ante la comida.

“Nos pasamos tips para educar a los chicos con la comida, ellos tienen que tener una estructura con horarios, van a todos lados con viandas, y tienen que llevar una alimentación saludable, evitar el azúcar, las harinas”, comentó.