Síndrome FOX G1: ¿qué es?
Maxi tiene 10 años y tiene esta condición genética y neurológica causada por una mutación de genes. Al momento sólo hay 6 casos diagnosticados en Argentina.
03/08/2023 | 07:12Redacción Cadena 3
Maxi es un chico de 10 años diagnosticado con FOXG1: una condición genética neurológica causada por la mutación de uno de los genes más importantes para el desarrollo cerebral, el FOXG1.
Mónica Bonin, su mamá, contó que hasta el momento son solamente 6 casos los diagnosticados en Argentina.
La enfermedad se caracteriza por trastornos motrices importantes, trastornos deglutorios, trastornos del sueño, epilepsia, y una discapacidad intelectual difícil de valorar ya que son habitualmente no verbales. Impide a los niños hablar y caminar entre otros síntomas.
La mutación del FOXG1 es extremadamente rara. Científicos encontraron vínculos entre FOXG1 y el autismo, la epilepsia, el alzheimer y la esquizofrenia.
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Maxi fue el primer diagnosticado en Latinoamérica con lo cual años atrás sus padres eran una familia referente para consultas ya que la gran mayoría de los diagnósticos eran de Europa y Estados Unidos.
Fue un camino muy difícil pero como decía un spot publicitario sobre enfermedades raras: "es como subir la montaña con patas de rana", expresa su mamá.
